Caro(a) professor(a),
É com grande satisfação que trazemos a você este guia com dicas para a utilização de recursos educacionais que podem enriquecer ainda mais o seu planejamento didático. Você poderá usá-las de acordo com a sua vontade e com sua proposta de trabalho.
Os objetos educacionais de biologia foram produzidos especialmente para você e estão organizados em seis temas estruturadores. Este guia tratará de uma das quatro unidades temáticas que compõem o tema estruturador “Transmissão da vida, ética e manipulação gênica”. Trata-se da unidade temática “Genética humana e saúde”.
Para tratar desse tema, serão sugeridos nove objetos educacionais que poderão ser utilizados para complementar o trabalho que você já realiza com o livro didático. Além disso, ao longo deste guia, também selecionamos outros materiais que poderão ser bastante úteis em suas pesquisas e na produção de atividades complementares.
Os objetos educacionais da unidade temática “Genética humana e saúde” são os seguintes:
1.(Áudio) "Saúde: Síndrome de Down;
2.(Áudio) "Profissões: Geneticista";
3.(Software) "Laminário virtual: Cariótipo";
4.(Software) "Cariótipo";
5.(Software) "Qual é a palavra? Genética humana e saúde";
6.(Software) "Qual é a palavra? Cariótipo";
7.(Experimento) "Montagem de cariótipo - aula 1";
8.(Experimento) "Montagem de cariótipo - aula 2";
9.(Experimento) "Montagem de cariótipo - aula 3".
Professor(a), todos esses objetos educacionais podem ser usados tanto de forma isolada quanto integrada. Lembramos que este guia tem o objetivo de apresentar algumas sugestões, mas a sua experiência e criatividade certamente possibilitarão outros encaminhamentos, que sejam até mais adequados para as necessidades específicas de seus alunos.
Indicamos um roteiro para o uso integrado dos objetos educacionais e que possibilitarão o desenvolvimento dos principais conceitos previstos para essa unidade. Apresentaremos as sugestões para o uso isolado de cada objeto educacional, caso você deseje trabalhar com eles de forma independente. Também são aqui sugeridas algumas propostas de atividades complementares e exercícios que você, professor(a), poderá utilizar em diferentes momentos para aprofundamento de alguns assuntos ou para incentivar a fixação de determinados conceitos junto a seus alunos. Oferecemos, ainda, uma lista de referências de livros e páginas da internet que poderão auxiliá-lo a pesquisar sobre os assuntos aqui abordados, bem como a encontrar outros materiais que poderão ser explorados e utilizados com seus alunos.
As sugestões de uso isolado dos recursos disponibilizados são:
• Sugestão de uso do áudio "Saúde: Síndrome de Down";
• Sugestão de uso do áudio Profissões: Geneticista";
• Sugestão de uso do software "Laminário virtual: Cariótipo";
• Sugestão de uso do software "Cariótipo";
• Sugestão de uso do software "Qual é a palavra? Genética humana e saúde";
• Sugestão de uso do software "Qual é a palavra? Cariótipo";
• Sugestão de realização do experimento "Montagem de cariótipo - aula 1";
• Sugestão de realização do experimento "Montagem de cariótipo - aula 2";
• Sugestão de realização do experimento "Montagem de cariótipo - aula 3".
Lembramos que as sugestões que este guia apresenta, professor(a), não esgotam todas as possibilidades de utilização dos objetos educacionais disponibilizados. Na verdade, é você quem vai decidir sobre o momento e a forma mais adequada para o uso desses objetos, a partir de sua própria experiência, das condições que a sua escola oferece e das características e necessidades de seus alunos.
O importante é ter disposição para inserir novos recursos em suas aulas e verificar, aos poucos e na prática, qual metodologia funciona melhor com cada objeto para atingir os seus objetivos instrucionais. Desejamos a você e a sua classe um ótimo trabalho!
Conceitos desta unidade temática:
• Gene;
• Cromossomos homólogos;
• Genes alelos;
• Célula haploide;
• Célula diploide;
• Ciclo celular;
• Estrutura e classificação de cromossomos;
• Cariótipo: significado, montagem e importância de seu estudo;
• Alterações cromossômicas humanas;
• Mutação;
• Herança genética.
As competências e habilidades que poderão ser desenvolvidas são:
• Reconhecer a diferença entre cromatina interfásica e cromossomos metafásicos;
• Identificar a fase do ciclo celular comumente utilizada para o estudo dos cromossomos;
• Identificar as características dos cromossomos;
• Classificar os cromossomos quanto à posição centromérica;
• Reconhecer os pares de cromossomos homólogos em um cariótipo;
• Montar cariogramas;
• Reconhecer casos de aneuploidias humanas com base na análise de cariótipos;
• Relacionar meiose, formação de gametas e causas de aneuploidias;
• Relacionar segregação independente dos cromossomos na meiose e herança genética;
• Levantar dados sobre as características que historicamente são consideradas para definir os agrupamentos raciais humanos em caucasoides, negroides e orientais, identificando-as como correspondentes a apenas uma fração mínima do genoma humano;
• Analisar aspectos genéticos do funcionamento do corpo humano como alguns distúrbios metabólicos (albinismo, fenilcetonúria), ou os relacionados aos antígenos e anticorpos, como os grupos sanguíneos e suas incompatibilidades, transplantes e doenças autoimunes;
• Distinguir uma célula cancerosa de uma normal, apontando suas anomalias genéticas, além de alterações morfológicas e metabólicas;
• Identificar fatores ambientais – vírus, radiações e substâncias químicas – que aumentam o risco de desenvolver câncer e medidas que podem reduzir esses riscos, como limitar a exposição à luz solar;
• Avaliar a importância do aconselhamento genético, analisando suas finalidades, o acesso que a população tem a esses serviços e seus custos.
SUGESTÃO DE ROTEIRO DE USO INTEGRADO DOS RECURSOS
Nossa proposta é oferecer recursos que permitam despertar a curiosidade a respeito dos assuntos relativos aos cromossomos, cariótipos e genética, promovendo, assim, o interesse dos alunos no estudo desses temas. Por possibilitarem a retomada dos conceitos sobre gene, organização cromossômica, telômero, centrômero, cromátide, cromossomos homólogos, meiose, formação de gametas e herança genética, os recursos disponibilizados - principalmente o laminário virtual, o software de simulação de montagem de cariótipos e os experimentos - podem ser utilizados no momento em que os assuntos núcleo e cromossomos forem desenvolvidos. Existe certa sobreposição entre as atividades mencionadas, por isso sugerimos que você analise previamente a melhor forma de explorar tais recursos.
Se os seus alunos já conhecem o conceito de gene, sabem relacioná-lo com o DNA e o cromossomo, compreendem o que é mutação e quais as suas possíveis consequências, você poderá iniciar o desenvolvimento desta unidade temática utilizando o áudio “Saúde: Síndrome de Down”. Antes de reproduzi-lo, converse com os seus alunos e perguntem se conhecem alguém que é portador dessa síndrome. A síndrome de Down é contagiosa? É uma doença genética? A pessoa que nasce com síndrome de Down tem um defeito em um gene ou nasceu com uma alteração em um cromossomo? Aproveite para retomar os conceitos de gene e cromossomo caso perceba que eles não estão bem fundamentados. Após a transmissão do programa, retome com a classe os principais pontos abordados, colocando em questão a falta de conhecimento das pessoas sobre as causas da Síndrome de Down e o preconceito decorrente disso.
Há formas de se diagnosticar que uma mulher grávida está gerando uma criança com alguma anomalia cromossômica? Como casais podem ser orientados sobre a probabilidade de gerarem uma criança com problemas genéticos ou cromossômicos? Inicie a aula seguinte retomando essas questões, professor(a). Proponha, então, que a classe trabalhe com o áudio “Profissões: Geneticista”, complementando o material com as informações necessárias para esclarecer essas e outras dúvidas. O programa traz um pouco sobre a rotina desse profissional e a sua importância para a sociedade, que não se restringe à área médica. Discuta com seus alunos como a análise dos cromossomos de um indivíduo pode fornecer informações valiosas para um médico geneticista realizar diagnósticos.
Na próxima aula, aborde o conceito de cariótipo, fazendo relações com os conteúdos já estudados. Muitas doenças podem ser identificadas a partir do cariótipo, como a Síndrome de Down. Proponha a realização de uma atividade prática nas três aulas seguintes, por meio do experimento “Montagem de cariótipo”. Ele possibilitará que você retome os conceitos de cromossomos homólogos e trabalhe também a estrutura e a morfologia dos cromossomos. Com o auxílio desse experimento, os alunos poderão simular todas as etapas da montagem de um cariótipo.
Trabalhe, em seguida, com os softwares “Laminário: Cariótipo” e “Cariótipo”, que irão complementar esse conteúdo. Eles contam com imagens tanto de metáfases normais como de metáfases aneuploides e, portanto, também podem ser utilizados quando o assunto genética humana estiver em pauta. Com a análise comparativa de cariótipos aneuploides e normais, prevista nesses recursos, pretendemos aumentar o interesse do aluno por questões relativas a doenças humanas e mostrar a importância do estudo citogenético no diagnóstico de doenças/síndromes hereditárias e no aconselhamento genético.
Para finalizar o trabalho deste eixo temático, utilize os softwares “Qual é a palavra? Genética humana e saúde” e “Qual é a palavra? Cariótipo, em que os alunos precisarão reunir todos os conceitos aprendidos. As dificuldades poderão se tornar mais evidentes, ajudando você, professor(a), a retomar os pontos que considerar mal esclarecidos. Proponha novamente uma conversa que sintetize tudo o que foi trabalhado, inclusive, para que você, professor(a), possa ter uma ideia sobre o que a classe aprendeu.
SUGESTÃO DE ROTEIRO PARA O USO ISOLADO DE CADA OBJETO EDUCACIONAL
(ÁUDIO) SAÚDE: Síndrome de Down
O áudio “Saúde sem mistério: Síndrome de Down” apresenta as causas desta anomalia cromossômica, que atinge aproximadamente trezentas mil pessoas no Brasil. O programa explica como a síndrome é detectada e lista as características genotípicas e fenotípicas dos portadores. Por meio de um jogo de perguntas e respostas, algumas das dúvidas mais comuns são respondidas de maneira bastante dinâmica.
Acreditamos que para utilizar esse áudio é importante que seus alunos já dominem as etapas da mitose e meiose, bem como alguns dos principais assuntos tratados em genética no Ensino Médio. As leis de Mendel, as características dos cromossomos sexuais e as heranças ligadas, restritas e influenciadas pelo sexo são pré-requisitos para que os conceitos transmitidos no programa possam ser melhor aproveitados e amplamente discutidos em sala de aula. Isso porque antes de entenderem o que ocorre na síndrome, os estudantes precisam compreender como os fenômenos genéticos acontecem no ser humano normal. O conceito de cariótipo também pode ser aprofundado anteriormente ou de forma paralela ao trabalho com esse programa. Para isso, nossa sugestão é utilizar os softwares e experimentos apresentados nesse guia.
Antes de iniciar a reprodução do áudio, comece a aula retomando alguns conceitos já aprendidos. Lembre seus alunos de quantos cromossomos os seres humanos possuem, dentre autossomos e cromossomos sexuais. Faça perguntas como: Quantos cromossomos são de origem paterna? E materna? Como essa distribuição dos cromossomos é realizada? Como acontece a determinação do sexo do indivíduo? Os autossomos têm papel na determinação do sexo? O que significa dizer que o sexo feminino é homogamético e o masculino heterogamético? O que aconteceria se existisse um erro no processo de divisão meiótica?
Mencione que existem várias doenças com causas genéticas, sendo que algumas resultam de defeitos na informação gênica, ou seja, têm como causa um gene alterado devido à mutação no DNA e outras são consequência de alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Como exemplo de doenças decorrentes de mutações, cite a hemofilia, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue devido a alterações em genes que participam da cadeia de reações que levam à coagulação sanguínea. O indivíduo afetado, portanto, possui uma coagulação muito lenta do sangue, sendo que cortes simples precisam de uso de substâncias coagulantes e ferimentos mais sérios podem colocar a vida em risco. Essa doença está relacionada a um gene recessivo localizado no cromossomo X. Outro exemplo importante é a distrofia muscular, também abordada nesse eixo temático, em que mutações genéticas levam à deficiência de proteínas musculares específicas.
Para exemplificar as doenças genéticas causadas por alterações no conjunto de cromossomos, apresente aos seus alunos a Síndrome de Turner (em que o indivíduo portador não tem um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + X) e Síndrome de Klinefelter (em que os indivíduos têm um cromossomo X extra, manifestando-se apenas no homem e sendo o cariótipo 44A + XXY). Se possível, leve imagens de portadores dessas alterações, para que os alunos também possam analisar o fenótipo associado a cada uma delas.
Em seguida, pergunte para a classe se eles sabem citar alguma outra síndrome em que também se verifica um cariótipo diferente da normalidade. Dê a dica de que se trata de uma das mais conhecidas. Mencione, então, a Síndrome de Down, explicando que nesta os indivíduos afetados apresentam um autossomo extra (o de número 21), o que faz com que a doença seja conhecida como “trissomia do 21”. Explique que a alteração pode ocorrer tanto nos homens quanto nas mulheres. Peça para a classe, a partir dessas informações, prever o cariótipo de portadores dessa síndrome em ambos os sexos. Revele que as respostas são, respectivamente, 45A + XY e 45A + XX. Nesse momento, você pode optar por trazer mais detalhes sobre a Síndrome de Down ou reproduzir o áudio e fazer uma discussão ao final, que é a nossa sugestão.
Se o áudio for reproduzido de um único equipamento para a sala toda, assegure-se de que todos conseguirão ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que você deixe os alunos se sentarem à vontade para acompanhar melhor o programa. Caso julgue interessante, distribua antes o roteiro sugerido para o aluno. Você pode optar por modificá-lo ou criar outro conforme as suas estratégias de ensino.
Explique para os estudantes que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa. Oriente-os para não ficarem respondendo às perguntas durante a reprodução do áudio, porque isso irá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam as questões algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execução do áudio, evitando fazer interrupções ou comentários. Após ouvir o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. Se julgar interessante, peça para que os alunos tragam na próxima aula as questões respondidas, para discussão em classe.
Você pode iniciar a aula seguinte retomando o questionário do roteiro e se aprofundando em alguns pontos importantes abordados pelo áudio. Pergunte para eles se conhecem alguma pessoa portadora de Síndrome de Down e peça para contarem suas experiências, se for o caso. Quais as características fenotípicas dessa pessoa que eles se recordam? Qual a reação deles ao conviver com um portador da Síndrome? Reforce que qualquer pessoa, independente da cor, religião ou classe social pode ter filhos com Síndrome de Down, destacando que as chances aumentam significativamente quando a mulher tem mais de quarenta anos. Por que isso acontece? Lembre-os que, enquanto os homens produzem novos gametas continuamente, a mulher nasce com todos os óvulos suspensos na meiose I, que os libera mensalmente de acordo com seu ciclo menstrual. A meiose II ocorre, assim, apenas após a fecundação. Portanto, os gametas femininos, conforme a idade da mulher avança, possuem mais risco de terem sofrido alterações genéticas.
Frise que os portadores da Síndrome de Down são capazes de estudar, trabalhar e se desenvolver, mas que e a família e a sociedade precisam atuar em conjunto para a integração social dessas pessoas. A criança com Down não deve ser isolada das outras ou do convívio social e sabemos que, pelo contrário, o estímulo precoce e o convívio com crianças de todos os tipos contribuem para o seu desenvolvimento.
AVALIAÇÃO
Em nossa proposta, esse áudio pode ser usado como uma forma de complementar alguns tópicos tratados em genética. Para verificar se a classe compreendeu o conteúdo apresentado pelo recurso, uma sugestão é promover uma discussão a respeito das questões que estão no roteiro de trabalho. Sendo assim, se houver necessidade, trechos do áudio poderão ser ouvidos novamente e as dúvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos.
Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsável por prestar atenção em tópicos diferentes apresentados no áudio. Por exemplo, alguns alunos precisarão responder às questões referentes à história da descoberta da síndrome e outros sobre as características, por exemplo. Você poderá atribuir a nota pela participação na discussão da aula anterior e/ou no trabalho com o roteiro.
(ÁUDIO) PROFISSÕES: Geneticista
Professor(a), esse recurso educacional irá apresentar a profissão de geneticista, explicando a importância dessa área de atuação, as aplicações do trabalho desse profissional, suas atividades no dia a dia e quais os cursos de formação que existem no país. O programa também permite que você complemente outros temas que costumam gerar curiosidade e polêmica, como o Projeto Genoma Humano, as pesquisas com células-tronco, as terapias de aconselhamento genético, os seres transgênicos e o melhoramento genético. Uma ideia é trabalhar com esse material após ter utilizado o áudio relacionado à síndrome de Down, apresentado neste guia. Mas lembre-se: fica a seu critério definir qual a ordem mais adequada de apresentação dos recursos, que deve seguir as suas estratégias de ensino.
Antes de iniciar a reprodução do áudio, sugerimos que você reforce alguns conceitos importantes que irão facilitar o seu trabalho com esse tema. Peça aos seus alunos para listarem alguns exemplos das aplicações da genética nos dias de hoje. É possível que eles mencionem que a genética pode “prever” o aparecimento de determinadas características ao longo de gerações. Talvez outros estudantes se recordem das pesquisas envolvendo células-tronco, por exemplo, que costumam ser bastante discutidas pelos veículos de comunicação.
Explique para a classe que a genética é um ramo da biologia que estuda os caracteres das espécies, passados ou não de uma geração a outra. Essa ciência foi reconhecida no meio científico no início do século XX e suas aplicações foram se tornando cada vez mais amplas. Para isso, muitos pesquisadores tiveram importância fundamental, como Gregor Mendel, Rosalind Franklin, James Watson e Francis Crick. Acreditamos que pode ser interessante se aprofundar no trabalho de cada um deles, utilizando os áudios da série Biografias disponíveis nos eixos temáticos “Os fundamentos da hereditariedade” e “DNA: a receita da vida e o seu código”.
Comente com seus alunos que a genética tem como foco de estudos tanto os seres humanos quanto outras espécies de animais e plantas. Os profissionais que atuam nessa área são conhecidos como geneticistas e como o campo de atuação é bem vasto, eles podem ter diferentes formações acadêmicas, sendo graduados em áreas como biologia, medicina, veterinária, engenharia florestal, química e agronomia.
Mencione que na área agrícola, o trabalho do geneticista pode estar relacionado à decodificação de genes de várias espécies de seres vivos. Por meio de pesquisas envolvendo resistência de plantas e manejo de insetos e pragas, bem como aplicação de técnicas de melhoramento, o profissional pode encontrar soluções para os problemas de pragas que atacam lavouras. Na área de alimentos, o profissional pode pesquisar os benefícios de alimentos geneticamente modificados e atuar também na indústria de bebidas, promovendo a melhoria do vinho, por exemplo.
Introduza ainda a importância do trabalho do médico geneticista, responsável por diagnosticar, auxiliar no tratamento das pessoas com doenças genéticas e realizar o aconselhamento genético. Explique que os distúrbios genéticos podem ser classificados em monogênicos (também chamados de mendelianos e causados por mutações em um único gene), cromossômicos (alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomos) e multifatoriais (chamados de complexo ou poligênico, causados por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos).
Como exemplos de doenças relacionadas a cada um desses tipos, podemos citar a anemia falciforme, a síndrome de Down e o Diabetes mellitus, respectivamente. Se julgar interessante, comente também sobre as doenças metabólicas hereditárias, que representam cerca de 10% de todas as doenças genéticas. Apesar de parecer um número baixo, isso representa 300 milhões de pessoas no mundo, sendo 9 milhões no Brasil.
Segundo o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, a incidência de doenças genéticas metabólicas é de 1 a cada 5.000 recém-nascidos vivos. A doença mais comum é a fenilcetonúria, que é resultado da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase hepática, o que provoca acúmulo de fenilalanina no sangue e resulta em danos no cérebro. Ela acomete 1 a cada 12.000 recém-nascidos no Brasil e não existe cura, sendo o diagnóstico precoce essencial para evitar as graves consequências sobre o desenvolvimento do sistema nervoso central. O teste do pezinho, obrigatoriamente realizado em maternidades, é uma das formas de diagnosticar essa doença.
Esses dados demonstram a importância do trabalho do geneticista para a saúde das populações. Imagine, agora, como seria descobrir se uma pessoa possui predisposição genética para certas doenças, como diabetes, câncer, hipertensão ou Alzheimer e poder tratá-la antes do aparecimento dos sintomas? Ou prevenir a tuberculose e a AIDS, com uma vacina de DNA? Esses são alguns dos benefícios esperados do Projeto Genoma Humano (PGH), que tem como objetivo identificar todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas. Os geneticistas acreditam que os resultados devem revolucionar a medicina e trazer melhorias principalmente na área de prevenção. Explique aos alunos que as propostas iniciais para se mapear o genoma humano surgiram na década de 1980, quando um grupo de cientistas pretendia detectar mutações em homens. Desde então foi firmado um consórcio internacional, que tem o objetivo mapear todos os genes da espécie humana até o ano de 2025.
O Brasil, por ação de órgãos de incentivo à ciência e tecnologia, em especial a Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), também tem investido em vários projetos de sequenciamento genético. O país se destacou, por exemplo, ao completar o genoma da bactéria Xylella fastidiosa, que provoca doenças em plantas (fitopatógeno). Em 1999, teve início o projeto Genoma Humano do Câncer, que conseguiu identificar, em menos de um ano, um milhão de sequências de genes de tumores mais frequentes no Brasil.
Após essa introdução, informe a classe que agora todos ouvirão um áudio que irá trazer mais informações sobre a rotina de um geneticista. Se o áudio for reproduzido de um único equipamento para a sala toda, assegure-se de que todos conseguirão ouvi-lo adequadamente. Professor(a), sugerimos que você deixe os alunos se sentarem à vontade para acompanhar melhor o programa.
Distribua o roteiro sugerido para o aluno. Você pode optar por modificá-lo ou criar outro conforme as suas estratégias de ensino. Explique para os estudantes que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa. Oriente-os para não ficarem respondendo às perguntas durante a execução do áudio, porque isso irá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam as questões algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, inicie a execução do áudio, evitando fazer interrupções ou comentários. Após ouvir o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do programa ser apresentado novamente. Se julgar interessante, peça para que os alunos tragam as questões respondidas na próxima aula, para discussão em classe.
Depois de ouvirem o áudio, estimule o debate com a classe a respeito dos problemas éticos envolvidos no sequenciamento do genoma humano. Será que isso poderia estimular o preconceito? Quais os prós e os contras de se ter um banco nacional com os dados de DNA de toda a população? Se uma pessoa possuísse uma propensão genética ao alcoolismo ou ao uso de drogas, poderia ser impedida de ser contratada por uma empresa, por exemplo? Que consequências sociais resultariam disso? Quais deveriam ser os limites?
Se desejar, consulte o artigo “Projeto Genoma Humano e Ética”, que discute algumas questões relacionadas a esse assunto. Outra indicação interessante é o filme Gattaca - A Experiência Genética (Gattaca. EUA, 1997). Ele conta a história de uma sociedade em que as corporações tornaram-se mais poderosas do que o Estado e em que a manipulação genética criou uma nova espécie de preconceito e hierarquia racial. Ainda que se trate de uma ficção, o longa metragem pode ajudar a estimular o raciocínio crítico dos alunos.
AVALIAÇÃO
Para verificar se a classe compreendeu o conteúdo apresentado pelo recurso, uma sugestão é promover uma discussão a respeito das questões que estão no roteiro. Sendo assim, se houver necessidade, trechos do áudio poderão ser ouvidos novamente e as dúvidas, discutidas e esclarecidas com os alunos. Se achar interessante, divida a classe em grupos para que cada um fique responsável por prestar atenção em tópicos diferentes apresentados no áudio. Você poderá atribuir a nota pela participação nas discussões em sala e/ou no trabalho com o roteiro.
(SOFTWARE) LAMINÁRIO VIRTUAL:
No laminário virtual denominado Cariótipo, disponibilizamos a você e a seus alunos imagens correspondentes a:
1. Metáfase de um homem normal corada com Giemsa (lâmina 1);
2. Metáfase de um homem normal submetida ao bandamento G (lâmina 2);
3. Metáfase de uma mulher normal corada com Giemsa (lâmina 3);
4. Metáfase de uma mulher normal submetida ao bandamento G (lâmina 4);
5. Metáfase de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X), corada com Giemsa (lâmina 5);
6. Metáfase de um homem com Síndrome de Down (47, XY, +21), corada com Giemsa (lâmina 6);
7. Metáfase de um anuro corada com Giemsa (lâmina 7);
8. Metáfase de um anuro submetida ao bandamento C (lâmina 8).
Com o auxílio desse software, você poderá escolher a lâmina que deseja analisar. Clicando sobre a lâmina, você será encaminhado para outra tela, em que a imagem ficará disponível para que você possa explorar cada detalhe da metáfase escolhida. Apontamos, em cada imagem, algumas estruturas de interesse. Ao selecionar o número correspondente a um desses pontos, a estrutura será indicada na metáfase e uma breve explicação ficará disponível em uma janela no canto da tela. Cariogramas correspondentes a cada uma das imagens são também disponibilizados e podem ser visualizados no canto inferior esquerdo da tela de seu computador, no momento em que o mouse estiver sobre a lâmina, antes dessa ser escolhida para exploração.
Antes de iniciar a exploração do software, distribua aos alunos o roteiro de trabalho. Você pode utilizá-lo da forma como sugerimos, alterá-lo ou criar outro de acordo com suas estratégias didáticas. Convém explicar para eles que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa. Oriente-os para não responderem às perguntas durante a exploração do software, porque isso poderá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam o roteiro algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, peça para que comecem a jogar. Após explorarem o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do software ser apresentado novamente. Ao final, peça para os estudantes responderem ao questionário proposto no roteiro.
As imagens do laminário virtual podem ser utilizadas de diferentes maneiras e com diferentes enfoques. Nas possibilidades aqui apresentadas, consideramos duas aulas, uma delas com enfoque na estrutura de cromossomos e na interpretação de cariótipos, e outra que aborda aneuploidias humanas.
Cromossomos e cariótipos
Depois do desenvolvimento do tema núcleo, em que as características do núcleo celular são apresentadas, incluindo os conceitos de envoltório nuclear, cromatina e nucléolo, surge o principal momento de inserção da atividade aqui proposta. Inicialmente, o professor poderá recordar, com o auxílio dos alunos, os componentes químicos da cromatina: DNA, RNA e proteínas. Poderá, então, introduzir o conceito de modificação estrutural sofrida pela cromatina ao longo do ciclo celular, descrever os principais níveis de compactação do DNA e definir os termos cromossomo, cromátide, telômero, centrômero, cariótipo, apontando cada estrutura em um esquema.
Sugerimos iniciar a utilização do laminário observando a imagem de uma metáfase de um homem normal corada com Giemsa. Consideramos importante que nesse momento você explique brevemente o método que levou à obtenção desse material, justificando o motivo pelo qual a morfologia da célula não é preservada e por que os cromossomos não estão alinhados na placa equatorial da célula, embora sejam cromossomos metafásicos. Uma das possíveis formas de conduzir essa aula e explorar as imagens do laminário é cumprir as seguintes etapas:
1. Reconhecer na metáfase em observação as seguintes estruturas: cromossomo, cromátide, telômero, centrômero, constrição secundária. Pedir para os alunos contarem o número de cromossomos nessa metáfase (46 cromossomos) e reconhecerem cromossomos metacêntricos, submetacêntricos, acrocêntricos e diferentes tamanhos. Perguntar o número de moléculas de DNA (fita dupla) presentes nessa metáfase (92 moléculas) e enfatizar que não enxergamos a organização molecular do DNA ao microscópio. Enfatizar que, no cromossomo, o DNA está em altíssimo grau de compactação e retomar os conceitos de níveis de organização nele presentes.
2. Passar para a observação da metáfase de um homem normal submetida ao bandamento G. Comentar a diferença entre a coloração convencional com Giemsa (lâmina anterior) e o bandamento G, explorando a possibilidade de reconhecer pares de cromossomos que apresentam o mesmo padrão de bandas transversais. Pedir que os alunos contem o número de cromossomos nessa metáfase. Mencionar que a espécie humana é diploide e que os cromossomos em observação eram de uma célula somática (linfócito). Concluir que o número de cromossomos observados representa o número diploide (2n) característico dessa espécie e que, dentre eles, existem 23 pares de cromossomos homólogos.
3. Iniciar a observação da metáfase de uma mulher normal submetida ao bandamento G. Solicitar que os alunos contem o número de cromossomos acrocêntricos pequenos e comparar com o número de acrocêntricos pequenos encontrados no cariograma montado anteriormente, motivando, assim, uma discussão acerca do par de cromossomos sexuais.
4. Finalmente, observar a metáfase do anuro corada com Giemsa para que o aluno tenha contato com cromossomos de outro organismo. Enfatize que o número de cromossomos, bem como a morfologia desses e a localização de constrições secundárias, diferem daqueles característicos da espécie humana. A observação da metáfase de anuro submetida ao bandamento C pode ser feita para evidenciar a presença de heterocromatina nas regiões centroméricas e, também, em outras.
5. Para encerrar essa atividade, você poderá discutir com os alunos a existência de organismos poliploides, condição mais comumente observada em plantas do que em animais. Um interessante caso que pode ilustrar esse fenômeno e instigar ainda mais a curiosidade do aluno é o caso da melancia sem semente, um triploide resultante do cruzamento entre uma variedade tetraploide e uma diploide.
Cariótipo humano normal e aneuploidias
Professor(a), o conteúdo abordado nessa aula poderá, a seu critério, ser explorado com o uso do software de simulação de montagem de cariótipos ou das atividades práticas também descritas neste guia. Cabe a você escolher a forma que melhor se adapte às suas necessidades. Nessa aula, o aluno poderá realizar algumas análises que o permitirão simular parte do trabalho dos citogeneticistas.
1. Distribua uma cópia em papel da metáfase em observação para os alunos, peça que recortem os cromossomos e encontrem os pares. Oriente cada aluno nessa tarefa (a sala pode ser dividida em grupos nesse momento). Direcione a montagem do cariograma com os cromossomos recortados, utilizando uma folha à parte (sugestão no roteiro). Nessa etapa, você poderá deixar com os alunos o ideograma representativo do cariótipo humano submetido ao bandamento G. Utilize o cariograma montado pelos alunos para descrever o cariótipo humano e fixar os conceitos de cariótipo, cariograma e ideograma.
2. Para exemplificar o papel da citogenética no diagnóstico de doenças/síndromes hereditárias, sugerimos a utilização das metáfases humanas identificadas como de homens afetados por síndromes genéticas. Peça para o aluno (ou grupo de alunos) contar o número de cromossomos, identificar a aneuploidia em questão e a síndrome decorrente dela.
AVALIAÇÃO
O grau de envolvimento do aluno durante a aula pode ser avaliado com base nas respostas dadas às perguntas formuladas pelo professor no decorrer da atividade e nos cariogramas montados por ele. A análise do material produzido pelo aluno auxiliará o professor a identificar possíveis falhas de compreensão. Alguns conceitos podem ser cobrados novamente ao final da aula e um outro cariograma qualquer pode ser apresentado ao aluno para que ele descreva o cariótipo em questão (número e morfologia dos cromossomos) com o intuito de avaliar a fixação do conteúdo desenvolvido.
Descrição das micrografias que compõem o laminário:
O laminário em questão é composto por seis fotomicrografias de metáfases humanas e duas de metáfases de anuros. As preparações cromossômicas humanas foram obtidas a partir do cultivo de curta duração (de cerca de 72 horas) de linfócitos humanos estimulados à divisão celular por fitohemaglutinina (PHA), uma lectina extraída de feijão. Uma vez estimulados pela PHA, os linfócitos assumem características de linfoblastos e passam por vários ciclos de divisão até ter seu ciclo interrompido em metáfase pela ação da colchicina, adicionada à cultura 1 hora antes de sua colheita. A colchicina é um alcaloide extraído de plantas do gênero Colchicium, capaz de se ligar a tubulinas livres no citosol e impedir a polimerização de microtúbulos. Tal fenômeno previne que as células avancem além da metáfase, já que a anáfase depende da migração de cromátides (no caso da anáfase mitótica) para polos opostos da célula, evento resultante da despolimerização de microtúbulos que deveriam estar previamente formados.
Após o cultivo, as células humanas foram colocadas em uma solução hipotônica para que ficassem túrgidas e, então, foram fixadas em metanol-ácido acético. As suspensões celulares obtidas foram gotejadas em lâminas de vidro, coradas com Giemsa (uma mistura de corantes utilizada para observação de cromossomos) ou submetidas ao bandamento G, que consiste em um tratamento com tripsina, seguido de coloração com Giemsa. O bandamento G permite a visualização de bandas ao longo do eixo maior dos cromossomos, muito úteis para o reconhecimento de cromossomos homólogos.
As preparações cromossômicas de anuros foram obtidas após tratamento in vivo com colchicina, seguido da remoção e exposição do epitélio intestinal a um meio hipotônico. Depois desse tratamento, as células foram fixadas em metanol-ácido acético, gotejadas em lâminas de vidro, coradas com Giemsa ou submetidas ao bandamento C. Tal bandamento envolve um tratamento alcalino e resulta na maior evidenciação de regiões heterocromáticas.
Tanto nas preparações humanas quanto nas de anuros, a morfologia das células não pode ser observada já que essas se rompem ao tocarem na lâmina. Para facilitar a interpretação das fotomicrografias contidas no laminário, são apresentados cariogramas1 correspondentes aos cariótipos2 em análise. Os cariogramas humanos foram organizados com os cromossomos alinhados pelo centrômero e com o braço curto voltado para cima, de acordo com as normas internacionais recomendadas pelo ISCN, 2005 (ISCN, 2005: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, eds. L.G. Shaffer e N. Tommerup, S. Karger, Basel). Segundo essas normas, os cromossomos humanos podem ser organizados em 7 grupos, de acordo com o tamanho e a posição centromérica por eles apresentados.
No grupo A, encontram-se os 3 maiores pares cromossômicos do complemento; no grupo B, 2 pares de cromossomos submetacêntricos grandes; o grupo C é o maior e reúne 6 pares de cromossomos médios metacêntricos e submetacêntricos; o grupo D é composto por 3 pares de cromossomos médios acrocêntricos; no grupo E estão os 3 pares de cromossomos metacêntricos e submetacêntricos pequenos; nos grupos F e G encontram-se os cromossomos muito pequenos, metacêntricos e acrocêntricos, respectivamente. Os cromossomos sexuais X e Y podem ser apresentados à parte ou incluídos nos grupos C e G, respectivamente.
Nos cariogramas de anuros, os pares de cromossomos homólogos3 foram ordenados conforme o tamanho (do maior para o menor) e alinhados pelo telômero do braço longo.
1-Cariograma: apresentação esquemática de um cariótipo. Em um cariograma, os cromossomos de um cariótipo são organizados em pares e ordenados segundo normas estabelecidas por especialistas.
2-Cariótipo: conjunto de cromossomos de um indivíduo. O termo também pode ser aplicado para espécies, populações e outros agrupamentos. Alguns autores utilizam o termo cariótipo também para se referir a cariogramas.
3-Cromossomos homólogos ou homólogos: cromossomos com características similares, que em geral apresentam os mesmos locos gênicos e que emparelham na meiose. Nas espécies diploides, ocorrem em pares. Em cada par de homólogos, um dos membros é de origem paterna e o outro, de origem materna. Embora possuam os mesmos locos gênicos, os membros de um par de homólogos podem apresentar diferentes alelos.
(SOFTWARE) Cariótipo
Professor(a), este recurso educacional permite que os alunos compreendam, com auxílio de ferramentas interativas, o conceito e as aplicações do cariótipo. Antes de iniciar a exploração do software, recomendamos que você realize uma introdução sobre esse assunto. Pergunte a seus alunos se eles já ouviram falar de cariótipo e se possuem alguma ideia do que isso seja. Faça perguntas conforme o andamento da discussão, como: O que podemos observar em um cariótipo? O cariótipo é igual para todos os seres vivos? Qual o cariótipo esperado para homens e mulheres? Que aplicações o cariótipo possui para a saúde das populações humanas?
Explique aos seus alunos que o cariótipo é o conjunto de cromossomos, característico para cada espécie em termos de número e morfologia. Com auxílio de sofisticadas técnicas de laboratório, podemos observar em um cariótipo os autossomos e cromossomos sexuais, pareados com seus respectivos alelos e numerados. Na espécie humana, o cariótipo demonstra 22 pares de autossomos e 2 cromossomos sexuais (X e Y).
O exame do cariótipo costuma ser solicitado por geneticistas, com o objetivo de realizar investigações clí- nicas para identificar possíveis alterações e aberrações cromossômicas. Além disso, o cariótipo é uma técnica utilizada em estudos de mapeamento gênico, na citogenética do câncer e no diagnóstico pré-natal.
Você pode complementar essa introdução com mais informações que julgar relevantes e pedir para que os estudantes iniciem o trabalho com o software. Ao utilizarem o recurso, é importante que os alunos anotem as palavras desconhecidas, assim como as dúvidas a respeito do conteúdo que possam surgir. Depois, reúna a classe para que sejam feitos os esclarecimentos necessários. Se desejar se aprofundar mais nas alterações e aberrações cromossômicas, veja os recursos de áudio disponibilizados neste guia e consulte algumas sugestões em nossa Bibliografia Complementar.
Antes de iniciar a exploração do software, distribua aos alunos o roteiro de trabalho.Você pode utilizá-lo da forma como sugerimos, alterá-lo ou criar outro de acordo com suas estratégias didáticas. Convém explicar para eles que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa. Oriente-os para não responderem às perguntas durante a exploração do software, porque isso poderá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam o roteiro algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, peça para que comecem a jogar. Após explorarem o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do software ser apresentado novamente. Ao final, peça para os estudantes responderem ao questionário proposto no roteiro.
AVALIAÇÃO
Para verificar se a classe compreendeu o conteúdo apresentado pelo recurso, promova uma discussão a respeito do que foi explorado. Se houver necessidade, os alunos podem trabalhar novamente com o software. Você poderá atribuir a nota pelo envolvimento dos alunos na utilização do programa e na participação em sala de aula.
(SOFTWARE) Qual é a palavra? Genética humana e saúde
Este software consiste em um jogo para que o aluno treine, de forma lúdica, os conhecimentos adquiridos. O objetivo é acertar a palavra que corresponde à dica apresentada, escolhendo uma letra por vez. Para abordar os assuntos indicados neste guia temático, o software irá trazer questões relacionadas à síndrome de Down, cromossomos sexuais e divisão celular, por exemplo. Por agregar conhecimentos sobre os demais recursos educacionais abordados neste guia, sugerimos que você proponha este jogo no final do estudo deste eixo temático, quando as possíveis dúvidas já tenham sido esclarecidas. Destacamos que, em virtude da existência de uma variedade de nomes em Biologia, este software pode ser interessante para possibilitar ao aluno o treino dos mesmos, associando-os aos conceitos a que se referem.
Antes de iniciar a exploração do software, distribua aos alunos o roteiro de trabalho. Você pode utilizá-lo da forma como sugerimos, alterá-lo ou criar outro de acordo com suas estratégias didáticas. Convém explicar para eles que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa. Oriente-os para não responderem às perguntas durante a exploração do software, porque isso poderá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam o roteiro algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, peça para que comecem a jogar. Após explorarem o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do material ser visualizado novamente. Ao final, peça para os estudantes responderem ao questionário proposto no roteiro.
AVALIAÇÃO
Para avaliar se os alunos compreenderam o conteúdo do jogo, promova uma discussão: O que acharam dele? Foi possível entender todas as informações? O que não entenderam direito? A correção do roteiro pode ser feita na lousa, com os alunos escrevendo as respostas.
Há respostas diferentes? Em que diferem? Sugira que os alunos joguem novamente, pois há perguntas que não são mostradas apenas em uma exploração inicial do software, sendo necessário pelo menos três usos para que todas as questões tenham sido visualizadas.
(SOFTWARE) Qual é a palavra? Cariótipo
Este software consiste em um jogo para que o aluno treine, de forma lúdica, os conhecimentos adquiridos. O objetivo é acertar a palavra que corresponde à dica apresentada, escolhendo uma letra por vez. Para abordar os assuntos indicados neste guia temático, o software irá trazer questões relacionadas ao conceito de cariótipo e suas aplicações.
Por agregar conhecimentos sobre os demais recursos educacionais abordados neste guia, sugerimos que você proponha este jogo como um fechamento do estudo deste eixo temático, quando as possíveis dúvidas já tenham sido esclarecidas. Destacamos que, em virtude da existência de uma variedade de nomes em Biologia, este software pode ser interessante para possibilitar ao aluno o treino dos mesmos, associando-os aos conceitos a que se referem.
Antes de iniciar a exploração do software, distribua aos alunos o roteiro de trabalho. Você pode utilizá-lo da forma como sugerimos, alterá-lo ou criar outro de acordo com suas estratégias didáticas. Convém explicar para eles que o roteiro contém orientações gerais e questões que têm o objetivo de ajudá-los a prestar atenção em pontos importantes do programa.
Oriente-os para não responderem às perguntas durante a exploração do software, porque isso poderá atrapalhá-los. Deixe que eles leiam o roteiro algumas vezes e, só depois que estiverem acomodados e prontos, peça para que comecem a jogar.
Após explorarem o programa pela primeira vez, pergunte aos alunos se há palavras desconhecidas e promova uma discussão a respeito delas. É importante que os esclarecimentos sejam realizados antes do material ser visualizado novamente. Ao final, peça para os estudantes responderem ao questionário proposto no roteiro.
AVALIAÇÃO
Para avaliar se os alunos compreenderam o conteúdo do jogo, promova uma discussão: O que acharam dele? Foi possível entender todas as informações? O que não entenderam direito? A correção do roteiro pode ser feita na lousa, com os alunos escrevendo as respostas. Há respostas diferentes? Em que diferem? Sugira que os alunos joguem novamente, pois há perguntas que não são mostradas apenas em uma exploração inicial do software, sendo necessário pelo menos três usos para que todas as questões tenham sido visualizadas.
(EXPERIMENTO) Montagem de cariótipo - aula 1
A atividade aqui proposta poderá ser aplicada no período em que os conceitos relativos a DNA, cromatina e cromossomos forem tratados. Em geral, tais assuntos são abordados no item denominado Núcleo Celular, inserido no bloco referente a tópicos de Biologia Celular. Nesse caso, depois de discutir as características de cromossomos, o professor poderá introduzir o conceito de cariótipo e mostrar ao aluno que algumas síndromes humanas são decorrentes de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais, facilmente detectáveis por uma simples análise citogenética. Esclarecer ao aluno que a atividade que ele irá realizar simula aquela executada pelo citogeneticista durante a análise cariotípica normalmente realizada durante o processo conhecido como aconselhamento genético.
Sugerimos que, durante essa atividade, os conceitos relativos à estrutura do cromossomo, que incluem a definição de centrômero, telômero, braços cromossômicos, cromátide e loco gênico, e os conceitos de cromossomos homólogos, autossomos e cromossomos sexuais sejam explorados.
Inserimos um roteiro de trabalho para ser utilizado na íntegra ou adaptado de acordo com suas necessidades. Ele poderá ser entregue aos alunos e contém todas as orientações necessárias para o desenvolvimento da aula prática e também algumas questões que auxiliarão no fechamento da atividade.
Materiais:
• Papel para a montagem dos cariótipos;
• Tesouras;
• Fita crepe.
Materiais fornecidos no guia
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de uma mulher normal;
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de um homem normal;
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de um indivíduo com Síndrome de Down;
• Cariogramas correspondentes a todos os cariótipos apresentados.
Obs.: Para acessar as figuras, faça download do guia aqui.
Procedimento:
Contar o número de cromossomos contidos nas fotomicrografias e recortá-los. Emparelhar os cromossomos e, em seguida, ordenar os pares cromossômicos, compondo um cariograma referente a cada um dos cariótipos em análise.
Protocolo experimental:
1.Dividir os alunos em pelo menos três turmas e entregar, para cada turma, uma das fotomicrografias encontradas no guia.
2.Pedir que cada grupo conte o número de cromossomos contidos nas fotomicrografias. Para auxiliar a contagem, solicitar que os alunos tracem linhas que dividam cada metáfase em três áreas e que, em seguida, contem os cromossomos contidos em cada área.
3.Depois de conferir o número de cromossomos contados pelos diferentes grupos, solicitar que os alunos recortem os cromossomos. Alternativamente o professor poderá fornecer, nesse momento, conjuntos contendo os cromossomos já recortados.
4.Solicitar que os alunos reconheçam os pares cromossômicos com base no tamanho, na classificação quanto à posição centromérica e no padrão de bandas dos diferentes cromossomos. Nesse momento, não é necessário ordenar os pares.
5.Depois que todos os cromossomos estiverem emparelhados, solicitar que os alunos ordenem os pares cromossômicos, com base em ideogramas do cariótipo humano ou nos cariogramas aqui fornecidos. Nesse momento, o aluno deve também estar atento à descrição das características apresentadas pela pessoa cujo cariótipo está em análise, fornecida pelo professor (pode constar do roteiro da atividade). No caso da atividade que envolve o cariótipo aneuploide, seria interessante que o aluno pudesse consultar algumas fontes de informação (como livros e sites da internet) para descobrir a que síndrome genética as características mencionadas se aplicam.
6.Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho.
7.Discutir as diferenças encontradas entre os cariótipos, destacando a presença de um par de cromossomos X no cariótipo de uma mulher normal e de um par XY, no cariótipo de um homem normal. Destacar ainda que um dos cariótipos analisados apresentou uma aneuploidia, que consistiu em uma trissomia do cromossomo 21. Relacionar os cariótipos em estudo com as características de seus portadores (lembramos que dentre os recursos disponibilizados a você, Professor(a), constam alguns áudios que podem auxiliá-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto em questão, podendo ser um valioso aliado na discussão sobre o serviço de aconselhamento genético e sobre aspectos sociais relacionados às doenças genéticas.)
AVALIAÇÃO
Ao final da aula, sugerimos que você avalie seus alunos para averiguar os conhecimentos adquiridos. Para isso, você pode promover discussões entre os grupos. Por se tratar de uma atividade prática, a sua avaliação pode levar em consideração não apenas os conteúdos conceituais, mas também os procedimentos e as atitudes, como a preparação do material, a limpeza das mesas e dos materiais, além da divisão de tarefas no grupo.
(EXPERIMENTO) Montagem de cariótipo - aula 2
A atividade aqui proposta poderá ser aplicada quando conceitos de meiose forem abordados. Nesse caso, depois da análise comparativa de cariótipos normais e com aberrações cromossômicas, o foco principal da discussão a ser realizada com os alunos pode ser o comportamento dos cromossomos durante esse tipo de divisão celular e o tipo de gametas resultantes desse processo em organismos de reprodução sexuada.
Professor(a), você poderá discutir a composição de gametas aneuploides, decorrentes de eventos de não disjunção na anáfase I ou na anáfase II. Em seguida, poderá relacionar a fecundação de gametas aneuploides à formação de indivíduos com aneuploidias cromossômicas, como aquelas causadoras das síndromes humanas referidas na presente atividade.
Inserimos um roteiro de trabalho para ser utilizado na íntegra ou adaptado de acordo com suas necessidades. Ele poderá ser entregue aos alunos e contém todas as orientações necessárias para o desenvolvimento da aula prática e também algumas questões que auxiliarão no fechamento da atividade.
Materiais:
• Papel para a montagem dos cariótipos;
• Tesouras;
• Fita crepe.
Materiais fornecidos no guia:
• Fotomicrografia de uma metáfase humana obtida de uma mulher normal;
• Fotomicrografia de uma metáfase humana obtida de um homem normal;
•Fotomicrografia de uma metáfase humana obtida de um indivíduo com Síndrome de Down;
• Fotomicrografias correspondentes ao cariótipo 45,X (característico da Síndrome de Turner);
• Fotomicrografia de uma metáfase, de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter;
• Cariogramas correspondentes a todos os cariótipos apresentados.
Obs.: Para acessar as figuras, faça download do guia aqui.
Procedimento:
Contar o número de cromossomos contidos nas fotomicrografias e recortá-los. Emparelhar os cromossomos e, em seguida, ordenar os pares cromossômicos, compondo um cariograma referente a cada um dos cariótipos em análise.
Protocolo experimental:
1.Dividir os alunos em pelo menos quatro turmas e entregar, para cada turma, uma das fotomicrografias encontradas no guia. Se os alunos já desenvolveram a atividade 1 descrita neste guia, não é necessário formar turmas para a análise das fotomicrografias de metáfases humanas normais. Nesse caso, basta mostrar esses cariogramas montados ou solicitar que os alunos tragam aqueles montados por eles, antes de iniciar a atividade.
2.Pedir que cada grupo conte o número de cromossomos contidos nas fotomicrografias. Para auxiliar a contagem, sugerir que os alunos tracem linhas que dividam cada metáfase em três áreas e que, em seguida, contem os cromossomos contidos em cada área.
3.Depois de conferir o número de cromossomos contados pelos diferentes grupos, entregar a cada grupo um conjunto contendo um cariograma parcialmente montado referente à metáfase em análise e os cromossomos nele ausentes, previamente recortados. A escolha dos cromossomos excluídos dos cariogramas definirá o grau de dificuldade da tarefa. Sugerimos que seja fornecido pelo menos um cromossomo de cada par.
4.Solicitar que os alunos completem os cariogramas com os cromossomos avulsos. Caberá ao professor a orientação dessa atividade.
5.Nesse momento, o professor poderá fornecer material para que os alunos consultem sobre diferentes síndromes genéticas (capítulos de livro, sites da internet, artigos de revistas) e poderá informar aos grupos a que síndrome cada cariótipo se refere. Assim, o aluno será estimulado a relacionar o cariótipo em análise pelo seu grupo com a síndrome em questão. 6.Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho.
7.Comparar os cariótipos normais com os aneuploides.
8.Discutir as possíveis causas da formação de indivíduos aneuploides e solicitar que os alunos representem esquematicamente a composição cromossômica de gametas que poderiam ter dado origem aos indivíduos em estudo.
9.Salientar as diferenças entre eventos de não disjunção ocorridos na anáfase I e na anáfase II da meiose, tanto em relação ao processo quanto à sua implicação na formação de gametas. Lembramos que dentre os recursos disponibilizados a você, professor(a), constam alguns áudios que podem auxiliá-lo a despertar o interesse do aluno acerca do assunto em questão, podendo ser um valioso aliado na discussão sobre o serviço de aconselhamento genético e sobre aspectos sociais relacionados às doenças genéticas.
Atividades complementares
Ao final da aula, o professor poderá lançar um desafio aos alunos, que consiste em apresentar um novo problema, descrito a seguir, e solicitar que seja levantada uma hipótese para explicar a sua origem.
Enunciado do problema:
Na atividade realizada em classe, você observou cariótipos encontrados em indivíduos com diferentes síndromes genéticas. Naqueles casos, foi considerado que todas as células dos indivíduos apresentavam a mesma composição cariotípica.
Considere agora uma nova situação, em que esteja em estudo um indivíduo portador de síndrome de Down, porém com características mais atenuadas do que as normalmente observadas em casos típicos de trissomia do 21. A análise citogenética realizada a partir de leucócitos desse indivíduo mantidos em cultura mostrou, além de células com cariótipo aneplóide, com trissomia do 21, células com cariótipo normal. Caracterizou-se, assim, um caso de mosaicismo. Formule uma hipótese que possa explicar o caso em questão.
Discussão esperada:
Eventos de não disjunção meióticos, ocorridos no momento de formação de gametas, não explicariam o caso de mosaicismo em análise. A hipótese mais provável para explicar essa situação envolveria um evento mitótico de não disjunção de cromátides-irmãs, ocorrido em algum momento que sucedeu a etapa de forma- ção de dois blastômeros, observada logo após a formação do zigoto correspondente ao indivíduo em análise. Deve também ser aceita a hipótese que considere que um zigoto aneuploide tenha sido formado pela união de um gameta normal e um gameta com dois cromossomos 21 e que, durante o desenvolvimento embrionário desse indivíduo, uma célula tenha perdido um dos cromossomos 21, tendo assim dado origem a uma linhagem de células normais.
AVALIAÇÃO
Ao final da aula, sugerimos que você avalie seus alunos para averiguar os conhecimentos adquiridos. Para isso, você pode promover discussões entre os grupos. Por se tratar de uma atividade prática, a sua avaliação pode levar em consideração não apenas os conteúdos conceituais, mas também os procedimentos e as atitudes, como a preparação do material, a limpeza das mesas e dos materiais, além da divisão de tarefas no grupo.
(EXPERIMENTO) Montagem de cariótipo - aula 3
A atividade proposta poderá ser aplicada quando conceitos de herança genética estiverem em pauta. Nesse caso, você poderá, depois de montar com os alunos cariótipos normais e com aberrações cromossômicas numéricas, discutir a herança de genes localizados em autossomos e em cromossomos sexuais, bem como a segregação independente dos cromossomos na meiose (Segunda Lei de Mendel).
Inserimos um roteiro de trabalho para ser utilizado na íntegra ou adaptado de acordo com suas necessidades. Ele poderá ser entregue aos alunos e contém todas as orientações necessárias para o desenvolvimento da aula prática e também algumas questões que auxiliarão no fechamento da atividade.
Materiais:
• Papel para a montagem dos cariótipos;
• Tesouras;
• Fita crepe.
Materiais fornecidos no guia:
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de uma mulher normal;
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de um homem normal;
• Fotomicrografia de uma metáfase humana com bandamento G, obtida de um indivíduo com Síndrome de Turner;
• Cariogramas correspondentes a todos os cariótipos apresentados.
Obs.: Para acessar as figuras, faça download do guia aqui.
Procedimento:
Recortar previamente os cromossomos de cada fotomicrografia. Durante a atividade, os cromossomos serão emparelhados e, em seguida, os pares cromossômicos ordenados, compondo um cariograma referente a cada um dos cariótipos em análise. Locos gênicos autossômicos e dos cromossomos sexuais serão representados nos cariogramas montados para uma discussão acerca dos tipos de herança.
Protocolo experimental:
1.Dividir os alunos em turmas e entregar, para cada turma, um conjunto contendo os cromossomos recortados de uma das fotomicrografias. Fornecer também as fotomicrografias originais.
2.Solicitar que os alunos reconheçam os pares cromossômicos com base no tamanho, na classificação quanto à posição centromérica e no padrão de bandas dos diferentes cromossomos. Nesse momento, não é necessá- rio ordenar os pares.
3.Depois que todos os cromossomos estiverem emparelhados, solicitar que os alunos ordenem os pares cromossômicos, com base em ideogramas do cariótipo humano ou nos cariogramas aqui fornecidos. Nesse momento, o aluno deve também estar atento à descrição das características apresentadas pelo portador do cariótipo em análise, que deverá ser fornecida pelo professor (essa descrição pode constar do roteiro da atividade).
4.Alternativamente aos itens 2 e 3, o professor poderá entregar a cada grupo um conjunto contendo um cariograma parcialmente montado referente à metáfase em análise e os cromossomos nele ausentes, previamente recortados. Solicitará, então, que os alunos completem os cariogramas com os cromossomos avulsos. Caberá a você, professor(a), a orientação dessa atividade. A escolha dos cromossomos excluídos dos cariogramas definirá o grau de dificuldade da tarefa. Sugerimos que seja fornecido pelo menos um cromossomo de cada par.
5.Reunir os alunos e apresentar a todos os cariogramas montados pelas diferentes turmas de trabalho.
6.Comparar os cariótipos normais com os aneuploides.
7.Discutir as possíveis causas da formação de indivíduos aneuploides e solicitar que os alunos representem esquematicamente a composição cromossômica de gametas que poderiam ter dado origem aos indivíduos em estudo (caso os alunos já tenham realizado a atividade 2, uma breve discussão acerca desse assunto pode substituir esse item).
8.Solicitar que os alunos considerem um loco gênico autossômico (loco A), um loco gênico presente no cromossomo X (loco B) e um no cromossomo Y (loco C) e que os esquematizem nos cariogramas montados (inclusive nos normais). Nesse momento, o conceito de gene deve ser tratado.
9.Solicitar que os alunos considerem que os indivíduos em análise sejam heterozigotos em relação aos locos A e B, e que representem isso em seus esquemas.
10.Pedir que seja representada a composição cromossômica de gametas resultantes de um evento de meiose ocorrido em uma célula com os cariótipos em estudo (apenas o par de cromossomos sexuais e o par autossômico escolhido devem ser representados).
11.Salientar a composição de cada gameta em relação aos locos em estudo.
12.Simular a formação de zigotos com os gametas formados e representar a composição alélica desses novos indivíduos em relação aos diferentes locos gênicos em estudo.
13.Discutir a herança monogênica autossômica e ligada ao sexo. Sugerimos que, nesse momento, exemplos de características com diferentes tipos de herança podem ser apresentados.
14.Buscar dentre as turmas de trabalho se diferentes formas de segregação entre os cromossomos esquematizados foram representadas. Se isso não ocorreu, esquematizar junto com os alunos uma diferente alternativa para a segregação desses cromossomos.
15.Discutir a segregação independente dos locos A, B e C.
